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病扩张型心肌病变多以心肌变性、萎缩和纤维化为主的非特异性病变，各心腔可明显扩张，室壁厚度正常或稍厚，也有单独右室病变者。临床表现主要以心肌收缩力减弱所致的泵功能障碍为特征，心肌病变累及传导组织即可发生各种心律失常，严重者可发生突然死亡，约20%病例并发肺或周围动脉栓塞。由于心腔高度扩大和/或乳头肌病变，出现二尖瓣及三尖瓣关闭不全的收缩期返流性杂音。在心功能改善后，杂音减轻，这点不同于器质性二尖瓣、三尖瓣关闭不全的杂音。心电图除见ST～T改变及各种心律失常外，少数病例可能有病理性Q波，类似心肌梗死的变化，这可能为局灶性心肌纤维化引起。超声心动图呈心室内径增大及室间隔、左室后壁弥漫性减弱等非特异性异常。
诊断一般靠排除其他常见心脏病及继发性心肌病，具有明显心脏扩大或伴有心力衰竭者，或心律失常时可考虑本病。
扩张型心肌病的治疗除包括及时去除诱因外，主要是针对并发的心力衰竭及心律失常进行治疗。由于心肌损害常较广泛，对强心药耐力差，用药剂量宜偏小。扩血管药物对未并发二尖瓣关闭不全或轻度心脏扩大者的疗效较差。对有低血压及高度右心衰竭者，扩血管药可能使病情加重。具有增强心肌收缩力，又有血管扩张作用的强心药如氨联吡啶酮、吡丁醇均可采用（见心力衰竭）。针对不同类型的心律失常，选用相应的抗心律失常药物或安置起搏器。对血栓并发症应给予抗凝治疗。对治疗无效的晚期病人，心脏移植可延长寿命。
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