生物素酶缺乏症的分型是什么?有哪些临床表现?为了帮助儿科主治考生了解,掌握更多知识点、考点,华宇儿科主治医师考试网为大家搜集整理如下:
生物素酶缺乏症可在新生儿至成年发病,分为早发型和晚发型两类,临床表现多样,可累及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多个系统。
1)早发型
患者生物素酶完全缺乏或严重缺乏,可在出生后数日至10岁间发病,以新生儿至婴幼儿阶段多。
常见的神经系统症状是智力和运动发育落后、癫痫发作和肌张力异常,随着年龄增大,一些患者出现共济失调,视力减退,听力减退。
患者常有皮肤黏膜损害及脱发,如弥漫性皮肤红斑、头部脂溢性皮炎,头发干燥、细软、稀疏、易脱落。
急性期患者常有呼吸困难,表现为喉部喘鸣、过度通气和呼吸暂停等。
由于免疫功能下降,常继发呼吸道感染及口腔白念珠菌感染。
2)晚发型
多在青春期发病,视力下降,痉挛性下肢瘫痪,一些患者发生类似视神经脊髓炎样表现。
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