黏多糖病如何诊断？诊断要点有哪些？

黏多糖病如何诊断？诊断要点有哪些？为了帮助儿科主治考生了解，掌握更多知识点、考点，华宇儿科主治医师考试网为大家搜集整理如下：

本病患儿的临床表现大同小异，因此，根据临床特征和X线检查可提示本病。

尿筛查和黏多糖定性可以诊断，但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

与甲低等鉴别。

X线：骨质普遍疏松且有特殊形态改变：颅骨增大，蝶鞍浅长；脊柱后、侧凸，椎体呈楔形，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突；肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状；尺、桡骨粗短，掌指骨短粗，指骨远端窄圆。

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