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临床执业助理医师考试儿科学“21-三体综合征”考题测试

时间:2020-11-17来源:助理医师百度云 作者:华宇临床助理医师 点击: 加载中..
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关于“临床执业助理医师考试儿科学“21-三体综合征”考题测试”相关内容,相信参加临床执业助理医师考试的考生都在关注,为方便大家了解,在此华宇临床助理医师考试网为大家整理如下内容:

【知识点随手练】

一、A1型选择题

1.D/G易位型21-三体综合征常见的核型是

A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)

B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

二、A2型选择题

1.男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断合适的检查是

A.智力测定

B.血清T3、T4检测

C.头颅CT

D.超声心动图检查

E.染色体核型分析

【知识点随手练参考答案及解析】

一、A1型选择题

1.B

【答案解析】(1)标准型:常见,核型为47,XY(或XX),+21。

(2)易位型:

1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),约半数为遗传性。

2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合体型:核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。

二、A2型选择题

1.E

【答案解析】根据患儿症状,怀疑为唐氏综合征,染色体核型分析可确诊。先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。故选E。

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