2020年临床执业医师笔试冲刺阶段必刷试题——【小儿遗传性疾病】

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3.苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现为

A.惊厥

B.腱反射亢进

C.肌张力增高

D.智力发育落后

E.行为异常

【答案】D

4.属于唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

A.46，XX，-21，+t（21q，21q）

B.47，XX，+21

C.46，XX，-14，+t（14q，21q）

D.47，XXX

E.45，XX，-14，-21，+t（14q，21q）

【答案】B

5.属于唐氏综合征G/G易位型的染色体核型是

A.46，XX（或XY），-15，+t（15q，22q）

B.46，XX（或XY），-13，+t（13q，21q）

C.46，XX（或XY），-21，+t（21q，21q）

D.46，XX（或XY），-11，+t（11q，22q）

E.46，XX（或XY），-14，+t（14q，21q）

【答案】C

6.关于苯丙酮尿症的遗传形式正确的是

A.X连锁显性遗传

B.X连锁不完全显性遗传

C.常染色体显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.常染色体隐性遗传

【答案】E

7.非典型苯丙酮尿症患儿缺乏

A.5-羟色胺

B.多巴胺

C.苯丙氨酸羟化酶

D.四氢生物蝶呤

E.络氨酸羟化酶

【答案】D

8.关于非典型苯丙酮尿症缺乏的酶或辅酶，不正确的是

A.四氢生物蝶呤

B.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

C.二氢生物蝶啶还原酶

D.苯丙氨酸羟化酶

E.鸟苷三磷酸环化水合酶

【答案】D

（9~10共用题干）患儿4岁，出生时正常，母乳喂养，半年后智力落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

9.可能的诊断是

A.维生素D缺乏性手足搐搦症

B.癫痫

C.先天性甲状腺功能减退症

D.21-三体综合征

E.苯丙酮尿症

【答案】E

（9~10共用题干）患儿4岁，出生时正常，母乳喂养，半年后智力落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

10.为协助诊断应选择的是

A.血T3、T4、TSH测定

B.血钙、磷测定

C.尿三氯化铁试验

D.脑电图检查

E.染色体核型分析

【答案】C

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