遗传性球形红细胞增多症病因和发病机制是什么？

遗传性球形红细胞增多症病因和发病机制是什么？为了帮助儿科主治考生了解，掌握更多知识点、考点，华宇儿科主治医师考试网为大家搜集整理如下：

本病大多属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传；少数病例可无阳性家族史。

1.由于调控红细胞膜蛋白的基因缺陷，导致红细胞膜蛋白缺失或减少，膜脂质不稳定而丢失，使红细胞膜表面积减少。

2.受累红细胞的钠离子通透性异常增强，使钠离子及水分大量进人细胞内，红细胞由双凹盘形变成球形。

3.红细胞膜上钙-ATP酶活性降低，钙容易沉积于膜上、使膜变硬，其变形性和柔韧性降低。当僵硬的球形细胞通过脾窦内直径较其小得多的微循环时，大量红细胞在脾内被滞留、破坏。

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