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肝豆状核变性的辅助检查有什么?

时间:2020-09-09来源:儿科主治医师课程百度云 作者:华宇儿科主治医师 点击: 加载中..
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肝豆状核变性的辅助检查有什么?为了帮助儿科主治考生了解,掌握更多知识点、考点,华宇儿科主治医师考试网为大家搜集整理如下: (1)铜代谢相关的生化检查: ①血清铜蓝蛋白降

肝豆状核变性的辅助检查有什么?为了帮助儿科主治考生了解,掌握更多知识点、考点,华宇儿科主治医师考试网为大家搜集整理如下:

(1)铜代谢相关的生化检查:

①血清铜蓝蛋白降低:正常为200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增加:24h尿铜排泄量正常<100μg,患者≥100μg;③肝铜量:正常<40一55μg/g(肝干重),患者>250μg/g(肝干重)。

(2)血尿常规:

wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少;尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。

(3)肝肾功能:

患者可有不同程度的肝功能改变,如血清总蛋白降低、球蛋白增高,晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩,可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时,可表现氨基酸尿症,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。

(4)脑影像学检查:

CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高,表现为豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号,或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号,还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。

(5)基因诊断:

WD具有高度的遗传异质性,致病基因突变位点和突变方式复杂,故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例,或对症状前期患者、基因携带者筛选时,可考虑基因检测。

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