公卫执业医师21-三体综合征考点：特殊面容

2021年公卫执业医师考试大纲公布了，都考哪些内容呢？哪些是必须掌握的内容呢？华宇公卫执业/助理医师考试网整理了公卫执业医师大纲必掌握内容：21-三体综合征，希望对考生复习有所帮助，一个人看书很无聊，不如来华宇公卫执业/助理医师考试网听听老师讲课，点击购买网络视频课程>

21-三体综合征

【考频指数】★★

【考点精讲】

21-三体综合征又称唐氏综合征，俗称先天愚型。本病为常见的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/600～1/800。

临床表现：主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

（1）智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。

（2）生长发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

（3）特殊面容：患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

（4）皮肤纹理特征：通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

（5）其他：可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

【进阶攻略】重点掌握21-三体综合征的临床表现。

【知识点随手练】

一、A1型选择题

1.21-三体综合征的特点不包括

A.眼裂小，眼距宽

B.张口伸舌，流涎多

C.皮肤粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神运动发育迟缓

2.先天愚型具有诊断价值是

A.骨骼X线检查

B.染色体检查

C.血清T₃、T₄检查

D.智力低下

E.特殊面容，通贯手

【知识点随手练参考答案及解析】

一、A1型选择题

1.【答案及解析】C。21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。皮肤纹理特征：通贯手，手掌三叉点上移向掌心。无皮肤粗糙增厚。

2.【答案及解析】B。先天愚型诊断病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。

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