临床执业助理医师笔试考试考点“遗传性疾病-唐氏综合征的临床表现与诊断”

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唐氏综合征

唐氏综合征，又称21-三体综合征（以前又称先天愚型），是人类早被确定的染色体病。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大，发病率愈高。

一、临床表现

本病主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，可伴多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

1.智能低下　本病突出，严重的临床表现。随年龄增长而逐渐明显。

2.特殊面容　眼裂小、眼距宽、眼外眦上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，张口伸舌伴流涎。

3.生长发育迟缓　身材矮小，骨龄落后；四肢短，手指短粗，小指内弯，肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

4.特殊皮纹　通贯手（又称猿线）、手掌三叉点上移向掌心。

5.其他　男孩常有隐睾，成年后大多无生育能力；女孩无月经，仅少数可有生育能力。

[经典例题1]

21-三体综合征的特点不包括

A.眼裂小，眼距宽

B.张口伸舌，流涎多

C.皮肤粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神运动发育迟缓

[参考答案] 1.C

二、诊断和细胞遗传学检查

1.诊断　典型病例依据特殊面容，皮肤纹理和智能低下可做出临床诊断。

2.细胞遗传学检查　新生儿或症状不典型者需进行染色体核型分析以确诊

（1）标准型：常见，约占患儿总数的95%，核型为47，XX（或XY），+21。即患儿多出了一条额外的21号染色体。

（2）易位型：染色体总数为46条，其中一条为易位染色体。

1）D/G易位：D组以14号染色体易位为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号或13号染色体易位。

2）G/G易位：G组多出的21号易位到了另一个21号染色体上，核型为46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）；或多出的21号易位到了22号染色体上，46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合体型：患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，另一种为21-三体细胞，形成嵌合体，核型多为46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21。此型患儿临床表现严重程度与正常细胞所占百分比例有关。

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