2020年临床助理医师笔试考试儿科学考点与考题：苯丙酮尿症的临床表现

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儿科——苯丙酮尿症

【考频指数】★★★★

【考点精讲】苯丙酮尿症

1.临床表现

患儿通常在3——6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.发病机制

典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH）

非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。

3.诊断

（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

（2）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

（3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

（4）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。

4.治疗　饮食控制。

限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食；

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。

【进阶攻略】

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。其典型的临床表现和诊断、治疗均有考点，所有题型均可能涉及到，尤其是与其他遗传性或者先天性甲低的鉴别。

【易错易混辨析】

苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同，如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

【知识点随手练】

一、A1型选择题

1.苯丙酮尿症是属于

A.染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

二、A2型选择题

1.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

三、A3/4型选择题

女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白皙，头发浅黄，尿有怪臭味。

1.首先应考虑的诊断是

A.癫痫

B.苯丙酮尿症

C.21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减低症

E.维生素D缺乏性手足抽搐症

2.饮食护理措施应注意

A.高糖饮食

B.低盐饮食

C.低蛋白饮食

D.低脂肪饮食

E.低苯丙氨酸饮食

四、B型选择题

A.DNA分析

B.血浆游离氨基酸分析

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.Guthrie细菌生长抑制试验

1.儿童苯丙酮尿症的初筛选用方法是

2.鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是

【知识点随手练参考答案及解析】

一、A1型选择题

1.C【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。

二、A2型选择题

1.D【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现：患儿通常在3——6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

三、A3/4型选择题

1.B

2.E【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现：患儿通常在3——6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的治疗为限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。

四、B型选择题

1.C

2.D【答案解析】尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

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