华宇考试网:2021年临床助理医师考试题库练习,临床助理医师报名及成绩查询领证,临床助理医师视频网课资源百度云网盘下载
注册 登录

华宇考试网-百度云网盘视频课件学习资源下载网站

临床执业/助理医师考试报名条件时间-成绩查询

临床执业助理医师考试儿科学必考知识点:21-三体综合征细胞遗传学诊断

时间:2020-10-22来源:助理医师视频教程 作者:华宇临床助理医师 点击: 加载中..
临床助理医师课程
关于“临床执业助理医师考试儿科学必考知识点:21-三体综合征细胞遗传学诊断”相关内容,相信参加临床执业助理医师考试的考生都在关注,为方便大家了解,在此华宇临床助理医师

华宇考试网免费福利:233网校课程限时免费领取,题库软件,学习资料包百度云网盘免费分享~~【点击领取】

关于“临床执业助理医师考试儿科学必考知识点:21-三体综合征细胞遗传学诊断”相关内容,相信参加临床执业助理医师考试的考生都在关注,为方便大家了解,在此华宇临床助理医师考试网为大家整理如下内容:

21-三体综合征

【考频指数】★★★★

【考点精讲】21-三体综合征

1.21-三体综合征细胞遗传学诊断

(1)标准型:最常见,核型为47,XY(或XX),+21。

(2)易位型:

1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q)。

2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合体型:核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。

2.主要表现 不同程度智能低下,体格发育落后,特殊面容;脸圆头扁,眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。皮肤纹理特征有:通贯手,atd角增大;第4,5指桡箕增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲,患儿约有二分之一有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病发生率高。

3.诊断

典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。

高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查,即检测母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG)的水平。

【进阶攻略】

21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。因没有特殊的治疗方式,所以,其诊断和分型是考核的重点,多为A1、A2型考题。

【易错易混辨析】

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。后者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状,舌大而厚,皮肤粗糙,而无本病的特殊面容。可检测血清T4、TSH和染色体核型进行鉴别。

2021年临床执业助理医师课程开始招生,现在购买即赠2020年课程提前备考,让你赢在起点!点击进入查看班次详情>>

TAG标签:

   儿科学       21-三体综合征       临床助理医师考点   

(责任编辑:磐)
------分隔线----------------------------