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临床执业助理医师考试儿科学历年考点:苯丙酮尿症的临床表现

时间:2020-10-22来源:临床助理医师课程百度云 作者:华宇助理医师考试 点击: 加载中..
临床助理医师课程
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苯丙酮尿症

【考频指数】★★★★

【考点精讲】苯丙酮尿症

1.临床表现

患儿通常在3——6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

2.发病机制

典型PKU:苯丙氨酸羟化酶(PAH)

非典型PKU:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。

3.诊断

(1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。

(2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。

(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。

(4)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。

(5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。

4.治疗 饮食控制。

限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。

【进阶攻略】

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。其典型的临床表现和诊断、治疗均有考点,所有题型均可能涉及到,尤其是与其他遗传性或者先天性甲低的鉴别。

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(责任编辑:磐)
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